国际罕见病日丨罕见病并不遥远，与每一个人息息相关

永川区中医院

2021年2月28日

是第14个国际罕见病日

今年主题为

“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

病痛挑战基金会将其译为“罕见的骄傲”

什么是国际罕见病日？

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织于2008年发起，自2009年以来，为了更好的推动罕见病知识的普及，将每年2月的最后一天都作为国际罕见病日的纪念日。

罕见病，比你想象得要多很多

据EURODIS及美国国立卫生研究所估测，目前国际社会已甄别出的罕见病约有5000-7000 种 ，罕见病的患者总量十分庞大。欧盟将罕见病定义为患病率小于 5/10000，导致人体衰弱或危及生命的疾病；美国将患病人数小于200,000 人，即患病率小于1/1500人的疾病则被定义为罕见病。

你一定听说过的几类罕见病

渐冻症

在2020年新冠肺炎肆虐时，我们在第一时间知道了金银潭医院院长张定宇，却不知道他也是一名“渐冻人”。

▲金银潭医院院长坚守抗疫一线

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND）。早期症状轻微，只是感到有些无力、肉跳、容易疲劳等，接着渐渐出现全身肌肉萎缩、失去行走能力直至瘫痪以及吞咽困难现象，最后产生呼吸衰竭。

白化病

白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

苯酮尿症

苯酮尿症缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

肢端肥大症

肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

孤儿药，罕见病患者的希望

95%的罕见病仍没有特效药。由于疾病比较罕见、对病因不明确，可能要经过5至10个的医生才能确诊，经常性的误诊、漏诊，以致治疗时间过长，不仅给家庭带来经济负担，有时还可能会延误治疗危及生命。目前，罕见病问题还没有完全得到社会和政府的广泛关注，罕见病患者面临缺医少药、无药可医的基本医疗问题，患者家庭因病致贫现象普遍。

因此，相比普通疾病的病人，得了罕见病的病人可能会面临长期甚至是一辈子无药可用的状态。很多病人只能在忍受疾病带来的苦痛的同时，寄希望于未来会出现针对这种“罕见病”的特效药，很多人直到生命最后一刻都没有等到。

产前筛查、产前诊断是预防重点！

在目前已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。罕见病产前的“三级预防”：

第一级预防：在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。

第二级预防：怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。

第三级预防：新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。

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为罕见病患者尽一份最大的努力

 你的罕见，我们看见 

每一个罕见病患者都不是可有可无的存在，目前国内对于罕见病的治疗制度还不是很完善，其药物也很昂贵，我们所做的一切，希望能让更多的罕见病患者受到大家的关注，获得可持续的医疗保障。医药行业的从业者更应携手合作去填补那些无药可治的空白，为罕见病患者带去真正的希望。

END

爱丫

我也有慢性病

蓝、红

这么多没有听过的病症，感觉活着真不容易